Durante a gravidanza, futuri mariani facenu screening prenatal per identificà anormalità genetica prima di u fetus. Una di e malatie più seriu di stu gruppu hè u sindromu scrittu da John Edwards in u 1960. In a medicina, hè cunnisciuta com trisomia.
Edwards Syndrome - chì ghjè in semprici palori?
In una cellula sustuttiva maschile è femminile sana, hè un gruppu standard di cromosomi in una quantità di 23 pezzi. Dopu à a fusione formanu un kit individual - cariotipu. Hè cum'è un tipu di DNA-passaportu, cuntene dati genetichi uniche di u zitellu. Un cariotipu nurmale o diploidu cuntene 46 cromusomi, 2 di ogni tipu, da a mamma è u babbu.
Cù a malatia in questa, in 18 pariglii ci hè un elementu duplicatu extra. Questu hè trisomicu o u sindromu di Edwards - cariotipu, cunzistenti di 47 cromusomi inveci di 46 pezzi. A volte una terza copia di u 18 cromusomu hè presente parzialmente o ùn si trovi micca in tutti i celuli. Tali casu raramente anu diagnosticatu (circa 5%), queste nuvole ùn affettanu u cursu di a patologia.
Edwards Syndrome - i cause di
I Geneticisti ùn sò micca capitu perchè parechji zitelli sviluppani a mutazione chromosomale scritta. Hè cresce chì hè accidintali, e nisuna misura preventiva per impediscenu ch'ellu hè statu sviluppatu. Arcuni attori liganu à i fatturi externi è u sindromu di Edwards - i causati, suppostiatamente cuntribuiscenu à u sviluppu di anomali:
- utilizazione prolongata di droghe, alcoolu, tabacco;
- eredità;
- età di mamma o di babbu more de 45;
- infezzjoni di i genitori;
- usu longu di i medicazione chì anu influenatu i sistemi immune, endocrine è reproductive;
- esposizione a radiazione radiactiva.
Edwards Syndrome - Genetics
Basatu nantu à i risultati di i studii ricenti in u 18 cromusomu cuntene 557 sezzioni di DNA. Scorè più di 289 tipu di prutini in u corpu. In un percentinu di questu hè 2,5-2,6% di u material geneticu, perchè i terza 18 cromusomi sò assai affettati da u sviluppu fetali - Sindrome Edwards danni l'ossi di u cranu, sistemi cardiovascular è genito-urinare. A mutazione influenza a qualche parte di u cereu è i plexuses nervi periferiali. Per un paciente cù u sindromu di Edwards, un cariotipu hè rapprisentatu, cum'è mostru in a figura. Hè manifestamenti chjaru chì tutti i setti sò stati parechji, fora di 18 setze.
A freccia di u sindromu di Edwards
Sta patologija hè rara, in particulari quannu si compara cù l'anormalismi genetichi più notori. Sindrome di a maladie Edwards hè diagnosticatu in un novu di 7000 zitelli sani, principalmente in zitelli. Ùn pò esse affirmate chì l'età di u babbu o materia affettanu significativamente a probabilidade di l'occurrence di trisomija 18. U sindromu di Edwards si ocenu in i zitelli solu 0.7% più spessu si i paisani sò più di 45 anni. A sta mutazione chromosomale si trova ancu trà i zitelli cuncipite à una età ghjusta.
Edwards Syndrome - signa
A malatia sottu cunsidereghja un unicu modu clinicu chì permetterà accurately determinar a trisomie 18. Hè dui gruppi di signii attaccati à u sindromu di Edwards - i sintomi sò classificatu classificatu in fallimentu d'òrganu internu è di devanttamenti esterni. U primu tipu di manifestazioni includenu:
- umbilical, inguinal hernia;
- i difetti di i malfattiti congenital ;
- mancanza di succorsa è ingestante;
- diverticulum of Meckel ;
- reflux gastroesophage;
- atresia di l'anu o esofago;
- ipertrofia di u clitoris;
- suttutta di corpus callosum, cerebello;
- criptorchisimu ;
- pusizioni improperi di u intestinu;
- hypospadias;
- duppule di uratori;
- atrofia o rinfriscanti di cunvoluzione cerebrale;
- segmentitu o rinfrisu in ferru;
- ovari senza forma;
- spine torciata;
- distrofia muscular;
- pesu di corpu di pocu (circa 2 kg a nascita).
Oltremente, hè listessu chjaru di identificà u sindrome di Edwards - una foto di babies cù trisomia 18 ammenta a presenza di i sintomi sintomi:
- petite fugliale despunterata;
- forma di distorsioni;
- glottisità estrema è corta;
- Eghjuli deformati, bassuti (stinati orizzontalmenti);
- assicuta di lupus, certi voti - tragus è ancu a canella orella;
- chjucu curtu è largu;
- suttili sottucartata;
- bocca picca, spessu tenu una apertura triangularia da un lipo superiamente sculttu currettu;
- Ponte addiscita di u nasu;
- "Rocking-stop";
- membrani trà i dèvuli o a so fusione (bracciale);
- altu palatatu, à volte cù un fridhe;
- U collu curcu cun culle di culore prominente;
- i surdati trasversali è pettini nantu à i palme.
- hemangiomas è papillomi nantu à a pelle;
- ptosi di e parolle.
- strabisme;
- pruvucu u occipudu è a frunti alta.
Edwards Syndrome - Diagnostu
A malatia genetica scritta hè una indimentazione diretta per l'abortu. I sindrumi cù u sindromu di Edwards ùn anu mai capaci di vive bisognu, è a so salute se deteriorerà rapidamenti. Per questa mutivu, hè impurtante di diagnosticà a trisomia 18 à a prima data possible. Per stabilisce sta patologia, parechji prughjetti informati sò stati sviluppati.
Analisi di Edwards Syndrome
Ci sò tecniche non invasivi è invasivi per studià materie biologicu. U second tipu di testi hè cunsideratu u più affidatu è affidàbbili, aiuta per identificà u sindromu di Edwards in u fetu in i primi stadioni di u sviluppu. No invasive hè u prucedimentu prenatale standard di u sangue di a mamma. I mètudi di diagnostico invasivi include:
- A biòpsia di viloria chorionica. U studiu hè cunnisciutu da 8 simani. Per fà l'analizamentu, un pezzu di a placenta hè stuccatu, perchè a so struttura quasi se coincide cù u tissue.
- Amniocentesi . Duranti a prova, una mostra di u fluidu amniòticu hè stata presa. Questa prucedura determina u sindromu di Edwards da a 14 simana di gestazioni.
- Cordocentesis. L'analisi anu dumandata un pocu umbilical cord blood of the fetus, perchè stu mètudu di diagnosticu hè utilatu solu in e date finale, da 20 settimani.
Risk of Edwards Syndrome in Biochemistry
U prucedimentu prenatali hè realizatu in u primu trimester di gravidenza. A futura mamma devendate u sangue durante a 11na a 13a simana di gestazioni per l'analisi biocuimica. Basatu nantu à i risultati di a determinazione di u livellu di l'gonadotropina chorionica è di a prutiva di plasma A, u risicu di u sindromu di Edwards in u fetu hè calculatu. S'ellu hè altu, a donna hè purtata in u gruppu appruvatu per a fasi chì seguita di a ricerca (invasiva).
Sindrome di Edwards - signa per ultrasound
Stu tipu di diagnosi hè raramenti utilizzatu, principalmente in i casi chì a donna pregnant ùn hà micca sottupunatu screening geneticu preliminaru. U sindromu di l'ecurinu eccettu pò esse identificatu solu in termi più tardi, quandu u fetu hè casi furmatu da tuttu. Sintomi carattici di trisomia 18:
- malformazioni intrauterinali di u sistema cardiovascular è genitourinariariu;
- anomalii di strutture musculoskeletu;
- patologicu di l'ossi di u cranu è di i tissuti arossi di a testa.
- Signali indirizii di a malatia per ultrasound:
- bradicardia;
- demucrazzìa in u sviluppu fetali;
- una arteria in u cordone umbilical (ùn deve esse duie);
- un hernia in a cavità abdominal;
- assenza visuale di l'ossi di u nasu.
Edwards Syndrome - trattamentu
A terapia di a mutazioni anch'ella appiata per allistendu i sintomi è facilità a vita di u zitellu. Sindrumu di Cure Edward è ch'eddu pò esse di u sviluppu tutale di u zitellu ùn pò micca. Attività medica standardu aiuta:
- restituisce u passaghju di l'alimentu cù l'atresia di l'annu o u festu;
- à urganizà ste alimenta di a sonda in u cuntenutu di l'absenza di i succulenti è di l'ingutele riflessi;
- stabilizzà u funziunamentu di u sistema cardiovascular;
- Nurmalizà a risata di urina.
In spessu, u sindromu di Edwards di i nei novi necessite l'usu d'antiinflamatori, antibacterial, hormonal è altre potenti drogu. Hè necessariu un trattu intensivu di u tempu di e malatie associate, chì pruvucà:
- Tumuri Wilms ;
- konġuntivitis;
- pneumonia;
- otitis media;
- pulmonary hypertension;
- sinusitis;
- infezzione urinali-genitali;
- frontitis;
- pressjoni arteriala è altri.
Edwards Syndrome - pronostiè
A maiò parte di l'embriori cun l'anomali geneticu discritta duranti a gestazioni per u rejetu da u corpu di un fetu inferior. Dopu à u nascita, a previsione hè ancu disappruvazioni. Sì u sindromu di Edwards hè diagnosticatu, quantu quelli chì nuvole di i zitelli vi cunsiderà in percentaggiali:
- 60% - micca più di 3 mesi;
- 7-10% - 1 annu;
- circa 1% - finu à 10 anni.
In casi eccezziunale (trisomia parziale o mosaica 18), unità pò assicurà a maturità. Ancu in quessi situazzioni, u sindromu di John Edwards prumove inesistente. I figlioli d'adulti cù sta patologia sò oligophrenica per sempre. U massimu chì ponu esse studiatu:
- suscità a testa;
- u surrisu;
- in modu indipendenti;
- per ricanusciunu un cercolu limitatu di persone.