Ricerà in u nostru paese hà obligatu à cumpurtamentu una indagine per e malatie geneticu è audiològichi di a nascita. Queste l'attività hè diretta à a puntualità di attrazione è u trattamentu di e malatie più seriu.
Cosa hè a screening neonatali per i maritu novi?
A pruotazione di nascite hè un prugramma di massa per identifichi di malatie ereditarii. In altri palori, hè una prova di tutti i babysi senza esvisione per a prisenza di tracci di certe malatie genetica in u sangue. Parechji anomali geneticu di i culmi novi pò esse detecati ancu in u prughjettu di l'embarazo. Tuttavia, micca tutti. Per identificà una varieghja di malatii, sò studii supplementi.
A scanning neonatali di i nei nascinu hè realizatu in i primi ghjorni di a vita di u babbu, quandu ellu hè sempre in l'uspidale. Per fà questu, u zitellu pigghia u sangue da u piuvale è cuntene un studiu di laboratoriu. I risultati di i prufessiunati sò pronti in 10 ghjorni. Tali l'examinazione iniziale hè cunnessu cù u fattu chì a prima a malatia hè revelata, più chjaru ci sò pè a ricuperazione di u zitellu. E a maiò parte di e malatii studiusi ùn pò micca avè mancu di manifestazioni esterni per parechji mesi, è ancu anni di vita.
A pruotazione di i nei cumposti inclusi l 'analizi per e seguenti malatie ereditarii:
Fenilchicuroniu hè una malatia chì cunsiste in l'absenza o diminuzione in l'attività di l'enzyme chì fasce l'aminòcidu fenilalaninu. Perchju di sta maladugia hè l'accumulazione di fenilalanina in u sangue, chì in turnu pò causà disturbi neurologichi, danni di cerebrali, ritardo mentale.
Fibrosi cistiva - una maladie cun accumpagnata di disrupzioni di i sistema di u sistema digestivu è respiratoriu, in quantu à una violazione di u crescita di u zitellu.
L'ipotiroïdismu congènitale hè una malatìa di a glàndula tiroidea, chì si manifesta in a violazione di a produzzione d'hormone, chì porta à un disruptu di u sviluppu fisicu è mentale. Sta maladugia hè più prubabile di affruntà e donne chì i carusi.
Sindrome Adrenogenital - un set di varii malatii associati à a trastu di l'escali trrenali. Affettanu u metabolismu è u travagliu di tutti l'organi di u corpu umanu. Sti distinu anu affruntà u sistema di u sistema cardiovascular è i rizi. Sì ùn avete principiatu trattatu in u tempu, sta mossa pò diri à a morte.
A Galactosemia hè una malatia chì cumpone una mancanza d'enzimi per u trasfurmazioni di galactosa. Accumulate in u corpu, sta enzima afecta u liver, sistema nervosa, u sviluppu fisicu è a sèntelu.
Comu pudemu vede, tutte e malatiene investigate sò assai seria. È se ùn vi mancu un prughjettu di scumigazione per i culpiti in u tempu è ùn principia micca u trattamentu, i consegwenzi pò esse più di seru.
Basatu nantu à i risultati di screening for a newborn, ultrasound ponu esse prescritte, è altre prucessu necessariu per stabilisce un diagnosticu precisu è definitivu.
Cosa hè pruientu audiològicu per i maritu novi?
U prucedimentu audiològicu di i culmi novi hè a prova di a so summa audizione. Avà più di u 90% di i zitelli sò pruvati audiologichi in u sughjettu di maternità, mentre chì u reste sò mandati per verificà l'audizione in a clinica.
È, se solu i zitelli di rispechju sò esposti à audiologia di screnu, ora hè mandatu per tutti i culmi novi. Stu studiu massu hè assuciatu à l'alta efficienza di restaurazione di smariscenza se u prublema hè detta annantu à u tempu. Inoltre, prusteti cun audiògliu hè spissu usatu durante u primu mese di a vita, è hè ancu necessariu di diagnostice puntuale.