Annumente in u pianeta Ci hè quasi 8 milioni di i zitelli cun anormalità genetica. Di sicuru, ùn pudete micca pensà à quessa è sperene chì ùn sera micca toccu. Ma, per questa propria razze, l'analizamentu geneticu hè avè divintatu pupularità in l'embarrassatu oghje.
Puderete pudete cunfiderà a destinazione, ma micca ogni cosa hè pussibile di pridicà, è hè megliu per pruvà una maiò tragedia in a famiglia. Ci hè parechje parechje malatie ereditarii si pò esse trattatu in a pianificazione di u gravidenza. È tuttu ciò chì hè necessariu hè sottumessu cunsultazione prelimettu cun genetista. Dopu tuttu, hè u vostru DNA (u vostru è u vostru maritu) chì determinanu a vostra salute è e funziunalità hereditaria ...
Comu cumminciatu, hè necessariu di cunsultà stu spicializatu à a pianificazione di u gravidenza. U duttore puderà pridicà a salute di u futuru di u zitellu, determinate u risicu di l'apparizione di malati hereditarii, dite chì i studii è e teste geneticu deve esse realizatu per evità di e patologii hereditarii.
L'analisi geneticu, chì si duverebbe realizatu duranti u prugramma di pianificazione è in u gravidenza, palesa a causa di l'aborto, determina u risicu di malformazioni congènita è e malatie ereditariu in u fetuu, sottu a influenza di fatturi tetragonali davanti à a cuncepimentu è à u gravidenza.
Assicuratevi cunsultà un geneticista si:
- expectante di mamma più di 35 anni;
- in a famiglia sò parechje ereditarii;
- nascìu un zitellu cù malformazioni cungeniti;
- affettatu da fatturi dannighjate durante a cuncizzioni o durante a gravidanza (ragiò ra, pigliate certi radicali, radiazzioni);
- durante a gravidanza a mamma hè stata supranata da una infestazione virali aguda (toxoplasmosis, rubella, infezzione respiratoria aguda, influenza);
- se a donna hà avutu avicassetia o nascita morta;
- e femine chì sò in rischi per l'analisi bioquimica è l'ultrasound.
Prugetti genetichi è e teste chì sò realizati durante a gravidanza
Unu di i mètudi principali di determinazione di viulazione in u sviluppu di u fetu hè un esame intrauterine, chì si faci cù l'aiutu di l'ultrasound o a ricerca biocuimica. U ultrasound, u fugliu hè scanatu - hè un metudu tutte e sicuramentu innesu. U primu ultrasound si face à 10 à 14 simane. Dopu à questu tempu, hè pussibule diagnosticari e patologii cromosomichi di u fetu. U second ultrasound pianificatu hè realizatu à 20-22 simpati, quandu a maggiorità di anormalità in u sviluppu di l'organi internu, a faccia è a partenza di u fetus sò digià determinate. À 30-32 settimana, ultrasound aiuta per identificà difetti più chjude in u sviluppu fetali, u numaru di fluidi amniòticu è placenta anormali. A quantu 10-13 è 16-20 settimane, un analisi geneticu di u sangue durante a gravidenza hè realizatu, i marcatori biichi sò determinate. I mètge di supra sò chjamati micca invasivi. Se a patologia hè detta in queste analizà, i metudi di esaminà invasivi sò prescritti.
In i studii invasivi, i medichi "invadiscenu" a cavità uterus: pigghianu materiale per a ricerca è determinanu u cariunotipu fetali cù una alta precisione, chì fa permettà escludiri patologias geneticas cum'è u sindromu di Down, Edwards è altri. I mètge invasivi sò:
- Chjera di a biòpsia - i celesti sò presu di a futura placenta per puncture di u valore abdominal anterjuri. Hè custretta per un periodu di 9-12 simane. A prucedimentu ùn dura micca longu, u risultatu serà di 3-4 ghjorni, a probabilità d'un miscarriage - 2%. Ma se detattenu i patologii di genu, puderà interrottu u gravidenza in i primi tempi;
- amniocentesi - anàlisi di i fluidi amniòtici à 16-24 simpati di gestation. Questu hè u metudu più sicuru, perchè u percentuale di cumpulizioni ùn hè più di u 1%. Ma u risultu duverà esse aspittatu assai tempu, cum'è spezialisti "crescenu" di e cèleculi, è questu prucessu dura u tempu;
- Cordocênose - puncture di u cordone umbilicale di u fetu seguitu da a cullettivu fetale di sangue, hè realizatu per un periudu di 20-25 simpati. Questa hè una analisi assai precisa, chì si porta à realizà 5 ghjorni;
- placentocentesis - esemplari di cèl·lula da a placenta, cuntene i cèl·lula di u fetus. U risicu di cumpetizione hè di 3-4%.
Quandu si tratta di sti prucessi, u risicu di cumpulizioni hè ghjustu, perchè l'analisi geneticu di u gravidenza è u fetuu si eseguisce d'indicazione medica stretta. Inoltre à i pazjenti da u gruppu di risichi geneticu, l'analisi sò realizati da e donne in casu di risicu di malatie,
Eccu i testi sò realizati solu in un sughjornu di u ghjornu sottu à a survegazione di ultrasound, perchè una donna dopu a so cummandu duveria esse sottu a tutela di specializatori for several hours. Pò esse prescritta medica per prevene cumercii pussibbili.
Quandu aduprate sti mètudi di diagnostichi, ponu detta di 300 di 5000 malati geneticu.