A malatia cum'è u sindromu Shereshevsky-Turner si trova principarmenti in i zitelli è sviluppa in u primu trimesteru di gravidenza. Hè causatu da una anurmalità di i cromusomi, quandu u settore di glànduli sessuale hè violata. Stu diagnóstico hè raru, ma ùn pò micca libbirà.
Sindrome Shereshevsky-Turner - chì hè?
I scientisti ùn anu micca scupertu a rapportu trà a salute di i genitori è u sviluppu di a malatia di u zitellu, cum'è u sindromu di Turner. Hè chjamatu ancu Sindrome di Ulrich. A cundizione de l'expectante matri hè cumpritata da a minaccia di miscarriage (si prisentanu in u primu o secunimu trimester), una forma tossica di toxicisia, è i nascita sò spessu prusma è anu patologii.
U babu hè babbu novu, ma anu anormalità. Perchè u sindromu di Shereshevsky-Turner hè carattarizatu da:
- cambiamenti in i articuli di u collu;
- plegaria in u collu;
- U rinone hè furmatu com'è una ferra.
Sindrome Shereshevsky-Turner - cariotipu
U corpu umanu è furmatu in u corpu di una celula, chì hè chjamata chjucu. Hè furmatu dopu a fusion di 2 gameti cù informazioni genetichi di i so genitori. Questi genes stabiliscenu in u futuru a natura è a salute di u zitellu. Un cariotipu normale pò avè un set di cromusomi, cum'è 46XX o 46XU. Se u prucessu di gametogenesi hè disturbatu, allura l'embriione hà parechji devvii in u sviluppu.
Lu cariotipu di i malati cù u sindromu Shereshevsky-Turner hè una patologia serosa chì u X chromosome hè assenti o disturbatu. Questa distruzzioni hè accumpagnata da un cumunu caractere di i cambiamenti in u corpu, è si manifesta in u sviluppu inadegwate di l'organi riproduttori di u fetus. Ùn cuntene un elementu di i gonadi, ci hè un rubitru di i ovari è i vasferini.
Sindrome Shereshevsky-Turner - freccia di occurrence
Sta malatìa fù scritta prima in u 1925. U sindromu Shereshevsky-Turner si trova in una zitella nascita di trè mila. A frequenza di a pupulazione attiva di sta maladie hè pricisamenti scunnisciutu per una finita spontanezia di u gravidenza in parechji trimestrali. In casi raramente cases, tali diagnosticu hè fattu per i carusi.
Sindrome Shereshevsky-Turner - i cause di
A risposta di a quistione di chì prupone u sindromu di Shereshevsky-Turner, hè necessariu di parlà di l'anurmalità di u cumbusamentu X di sessu. Se si cambia, in u corpu di l'embrizione si trova:
- un delezione di u bravu longu o cortu;
- X isochromosoma nantu à un bravu curtu o longu;
- traslocuzione di X / X;
- ring X chromosome and so on.
Di e so patologii sò in u 20% di i casi chì ci hè u mosaicisimu, per esempiu, 45, X0 / 46, XY o 45, X0 / 46, XX. U meccanicu di a occidenza di a maladie in l'omu pò esse spiegatu da traslocuzione. U risicu di sviluppà u sindromu Shereshevsky-Turner ùn hè micca ligatu à l'età di a futura mamma. Pudete succorsu:
- causa di sfruttu improperu di u zigulatu;
- cù a perdita di u cromusomatu paterna.
Sindrome Shereshevsky-Turner - sintomi
A malatia pò manifestà à l'esternu è à u travagliu di l'organi internu. Quandu anu diagnosticatu com'è sindromu Shereshevsky-Turner, i sintomi pò esse siguenti:
- limfostasi;
- strabisme ;
- ipogonadismu;
- statura curta (u persone adulte ùn hè micca di più di 150 cm);
- overweight;
- assenza di falangiani;
- infantilismu sessuale;
- U torax hè dilate è hè una forma di canna;
- u collu scurciatu;
- forma irregulari di l'auriculate chì anu influente l'audizione;
- epicanthus o ptosis (deformazione d'oleja);
- punti di pigmentu (vitiligo o nevi).
In i zitelli nascuti, i pedi, mani è piumi di a peddi in u collu pò inchinu, è u capeddu ùn criscenu. L'ossi di i mandibula sò chjuchi, u celu hè ghjustu. In u cori di u coarctatu di l'aorta hè pussibile, hè stratificatu, è l'integrità di u septum interventricular hè disturbatu. U situ psicologicu cù una maladie chì u sindromu di Shereshevsky-Turner ùn speria micca, ma l'attenzione è a percepzioni sò dissipati.
Puggioni sò sempre stati, è i genitali sò pocu prufiliati. I glansi sò rimpiazzati da i tessuti cunghjuntivi chì ùn si produzanu micca e cilazioni è a maduranza ùn hè micca occultata. E picciotti ùn anu agrandà u so senu, ùn hè micca menstruazione, a amenorrore primariu si trova, perchè a fertilità ùn hè micca assicurata. Ci hè 3 forma di dispensisisa: pura, sfurità è mistica. Iddi diferemu in manifestazioni clinichi.
Sindrome Shereshevsky-Turner - diagnosi
Quandu u futuru fetu ùn manca u X chromosome, in seguita cumene a monosomia cumpletu, u sindromu Shereshevsky-Turner hè revelatu da u neonatologu in l'ospitalu di maternità o u pediatricu. Sì i primi signali di a malatia ùn anu assenza, dopu avvistu chì pò esse solu pubertia. Specialists prescrivinu assicurati per:
- Hormonii chì stabiliscenu i gonadotropini è l'estrogenu;
- studiu cariotipu.
Durante u diagnosticu di u sindromu Shereshevsky-Turner, u paci era di visita l'ophtalmologu, nefrologistu, cirurgiu cardiacu, cardiologu, endocrinologu, genetica, linfogista, ginekólogo / andrologista, e otolulugia. Per identificà anormalismi i duttori l'appuntamentu:
- magnetichi di resonance imaging ;
- scanning ultrasound di i riti è i genitali;
- electrocardiogramu;
- radiografia;
- Prufessiunale di sangue;
- densitometrìa.
Sindrome Shereshevsky-Turner - trattamentu
Cù stu diagnosticu, cum'è u sindromu di Turner, u trattamentu dipende nantu à i stati di u chromosome Y in u cariotipu. Se si trovanu, a zitella hè spartu da i ovari. L'operazione hè realizata à una ghjovana età finu à u 20 anniversariu. U so puntu principal hè di prevene a furmazione di un tumore malignu. In a mancanza di u genu, l'urdinamentu hè prescribed.
Ci hè realizatu à 16-18 anni è l'ubbittivu di u trattamentu hè:
- u sviluppu di caratteristiche sessuale secunnu
- prevenzioni di ciumi estrogeni;
- a ristaurazione di u ciclu menstruali ;
- diminumenti à u nivellu di gonadotropini.
I Pacienti cù u sindromu di Shereshevsky-Turner sò sottumessi cunsiglii psicologicu, induve sò aiutu per adattà in a soziunità è à migliurà a qualità di a vita. Cu sta malatia, a maiò parte di e femine sò infertili. U trattamentu hè diretta principalmente à:
- eliminazione di difetti esterni;
- cumpensazione per i malformazioni cungenitiali in u corpu;
- correzione di creazione;
- cumplicabile metabolichi.
Vita cù u sindromu di Shereshevsky-Turner
Se a maladie hè detta in un urganisimu è u trattamentu si eseguisce u tempu, allura u criscinu di u zitellu se ne normalizzanu. A medicina moderna permette à e zitelli chì anu u so figliolu propriu, per esempiu, IVF. A vita cù u sindromu di Turner hà predizioni favorevoli. I Pacienti ùn pacenanu micca di anormalità mentali, ma sò contrati da u travagliu fisicu è e tense neuropsychic.
Persone cù u Sindrome di Turner
Una forma faciule di a malatia hè u sindromicu di mosaura Shereshevsky-Turner. In questu casu, unipochi di i celeri femini hannu un X chromosome, è u restu - duie. I ghjorni cù stu diagnosticu ùn anu micca difetti severi, è e patologii sessuale assuciati à a menstruazione ùn sò micca pronti, perchè ùn ci hè una chance di stà incinta in u futuru. L'apparizione fenotipu hè presentu, ma micca cusì cum'è in monosomia.
Sindrome Shereshevsky-Turner - vita di vita
S'è interessatu à a question di ciò chì u sindromu di Shereshevsky-Turner hè un pronostièghjimu, deve esse dichjaratu chì ùn hè micca affettatu a vita di vita. Una eccezzioni pò esse una malatie congénita è malati concomitanti. Cù trattamentu propiu è puntuale, i guverni guverentanu una vita normale, anu un associu sessuale è ancu creà famìglie.