Comu regula, hè possibbili di diagnosticà a fibrosi cesti à una età curretta, postu chì hè carattarizatu da una simptomatologia caracteristica. Ma in un modu tipu di pocu o pianu lentamente sviluppatu, sta maladie manifesteghja pocu. Hè per quessa chì hè impurtante per sapè, per pudè distinguishà da altre funziunamentu simili fibrosi quistichi direttamente - i sintomi è i so sinistra esterni.
Malatii di fibrosi cistiti - chì hè?
A maladie in quistione hè, invece, una patologia. Hè risultatu da a mutazione di un genu chì si trova in u largu bravu di u seculu cromusome. A probabilità di metà malatu hè solu se i dui parenti sò vende di u genu danatu, è hè 25%. Malgraduite questi cundizzioni, a malatia di a fibrosi cistifichi affucalla un numeru suffinimentu di persone, postu chì un cromusomu cù una mutazione hè prisente per ogni 20 ghjovanu di u pianeta.
Fibrosi Cystica in Adulti - Sintomi
Comu avà hà avvishatu, a maladie manifestu in a zitella, solu per 2 anni, è solu u 10% di i primi simpaticamenti sò in l'adulescenza è l'età adulta.
I signali principali di a fibrosi cistifichi sò:
- lag in u sviluppu di u corpu, mentri l'abilità mentali sò normali o ancu più di l'usu.
- ingulu di i dèvuli nantu à tutta a lunghizza;
- polipi , protuberanzi in u nasu;
- malatii crònii di u sistema respiratorju cù recurrences freti;
- insufficiency respiratory;
- bronchite eccitante, sinusitis, sinusitis;
- pancreatitis;
- una forti forte, in solitu à a notte, cù a liberazione di sputus viscuiu o purulente;
- disordini di u stomacu è di l'intestini;
- cholecystitis crònica;
- a mancanza di respira , attaccoli d'asma;
- malatii di u sistema genitourinariu, impotenza.
I sintomi di u simbulu di a fibrosi cistifichi sò relacionadas cù u fattu chì u genu danatu ùn permettenu micca à u corpu per a prudutte una prutuna chì hè rispunsevule per u cursu normalu di u metabolismu elettroliticu acqua in i celluli di l'organi internu. Questu face un aumentu di a densità è a viscotisità di u fluidu produzutu da a maiò parte di a secrezione interna. Mucus stagnate, u bacteriu multiplice in ellu, è cambiani i cambiamenti riversibuli in i organi, in particulare in i pulmoni.
A forma intestinali di a fibrosi cistifichi hè carattarizata da un inchinu, stitching, stinimentu è vomitu. Sti sintomi sò rispunsevuli à u trattamentu cù i medicazione cù l'enzimi, ma i manifestazioni pulmonari di a malatia si sviluppanu.
Fibrosi Cistiale - Diagnosi
Prima, a prisenza di i simpaticichi caractèrtichi di a malatia hè verificatu - a viscose di u sicretu di l'organi fissi internu, l'aghjunzione di e malatie cronica di u sistema respiratorju. Dopu à questu, hè bisognu di stabilisce a prisenza di u genu mutatu da i genitori è per verificà i casi di a morbidità in a famiglia.
L'analisi più preciso per a fibrosi cistiale hè u DNA. Sta prova hè a più sensibilita, è si pò esse realizatu ancu in u gravidenza per esaminà u fluidu amnòticu. U numaru di risultati falsi ùn sia più u 3% è vi permette di diagnostichi rapidamente senza misure.
Determinà a quantità di l'acidi grassu è a chimotripsina in u fugliale di u paci hè ancu una manera di diagnostica di a malatia. L'indici Normativu di chymotripsina sò sviluppati individually in ogni laburatoriu. A quantità d'acidità chì dà suspise di fibrosi cistiale hè più di 20-25 mmol per ghjornu.
Un teste di suduri per a fibrosi cistiale cù pilocarpine hè un studiu di a cuncentrazione di i chloridi in un lìquidu secretu da i pori. A prova deve esse pruvata da almenu trè volte per stabilisce un diagnosticu precisu.