Chì hè a causa di u sindromu di Rett?
Oghje, hè assai evidenza chì a violazione possa un urdinu geneticu. A patologicu hè casi solu truvatu solu in i zitelli. L'apparizione di u sindromu di Rett in i picciotti hè un'eszione è hè raramente registratu.
U meccanicu di u sviluppu di u disordine hè direttamente direttamente cù a mutazione in u genomu di l'aparellu di u zitellu, in particulari, cù u rotore di u chromosome x. Comu u risultatu, hè un cambiamentu morphologicu in u sviluppu di u cori, chì ferma in u so crescita per l'annu 4 di a vita di u zitellu.
Chì sò i sintomi principali chì indicanate a prisenza di u sindromu di Rett à i zitelli?
Comu regula, in i primi misi, u zitellu face assautu sana è ùn ùn difiere di i soi parenti: u pienu di corpu, a circunfesta di u capu cumplittamenti cumpletu cù i normi stabiliti. Hè per quessa chì qualchì sospettu di medichi in viulazione di u so sviluppu ùn hè micca risultatu.
L'ùnicu chì pò esse nutatu in e nanzi, prima di sei mesi è a manifestazione di l'atony (letargia di i musculi), chì hè ancu carattarizatu da:
- a rivoluzione di a temperatura di u corpu;
- suduri di pìadi è palme.
- palmu di a pelle.
Oghje più vicinu à u 5 di u mese di a vita, i sintomi di un lag in u sviluppu di i movimenti di u mutore cumminciaranu, quelli chì si vultonu nantu à a spalle è rasturnata. In u futuru, e prublemi sò noteu in a transizione da a pusizione horizontali di u corpu à a verticale, è hè ancu difficiuli per i babori nantu à i so pedi.
Frà i sintassi immediata di stu disordanu, pudemu distinguish:
- discrepanzia di a tariffa di creazione;
- tarri dispunirevuli di i brazzu è i ghjambi à u corpu, a testa picca;
- disordinatu di sviluppu di parlà;
- articuli di ghjinochju senza ghjucazione à passaghju;
- violazione di postura;
- l 'apparenza di cunizzioni;
- demucrazzìa di l'evoluzione psico-motorista.
Per separà, hè necessariu di dicu chì a malatia genetica Sindrome Rett in l'urge (hè chì a malatia avance) hè sempre accumpagnata da una violazione di u prucessu di respirazione. Tali zitelli ponu esse fissati:
- apnea (una brusgiata di u respiru);
- aerophagia (ingestion di l'aria, chì porta à regurgitation frekwenti);
- l'iperventilation (supersaturazione di i pulmoni cù l'ossigenu com'è u risultatu di respirazione rapidu è pianu).
Inoltre, frà i brillanti, particularmente notevili à e zicchini di i sintomi, pudete identificà movimenti freti è repetitivi. In questu casu, i più spessu insignate sò parechje manipuli cù manichi: u zitellu seme lavatu o fretti in u focu di u corpu, cum'è cù un brucu. Tali zitelli spessu ci muzzicu pugni stinati, chì hè accumpagnatu da una salivazione più grande.
Chì sò i staddi di u disordine?
Dopu avè cunzidutu i carattaristichi di disordini di u sindromu di Rett, parlemu micca di quali faine di u sviluppu di a patologicu sò generalmente assignati:
- U primu stadiu - i primi signali apparentanu in l'intervalu di 4 mesi -1,5 a 2 anni. Caractrenziatu da un criscenti in u criscamentu.
- U second stadiu hè a perdita di capacità adatti. S'ellu hè finu à un annu, a picciotta hà amparatu à parolle di parechji parolle è camminate, dopu à 1,5-2 anni si sò persu.
- U terzu stadiu hè u piriudu di 3-9 anni. Hè carattarizatu da una stabilità rilazioni è u ritardo murali progresivo.
- A quarta etapa - Ci hè cambiamenti riversibili in u sistema vegetativu, u sistema musculoskeletore.
À l'età di 10, a capacità di passà indipendentementu pò esse persu perduta.
U sindromu di Rhett ùn pò micca risponde à u trattamentu, per chì tutti e mette terapèuti per questu disordine sò simpatomaticu è intrattenuti à allevà u benessivu generale di a zitella. A pronta per questa viulenza ùn hè chjaru finu à a fine. A malatia hè osservata per micca più di 15 anni. Semu devi esse nutati chì qualchì malatìa morsi in l'aduranza, ma assai pazienti sò à l'età di 25-30 anni. A maiò parte di quelli sò immobilizzati, è si movenu in iulu.