A maladìa di Porfirìa

U culore rossu di u sangue, cume a so capacità di trasportu l'ossigenu, sò dovutu à a presenza di l'heme. A so volta, stu compostu biocuimicu hè furmatu da l'enzimi, a pruduzione chì dumandassi a porfirina. Quandu issi suteni sò deficienti, a porfirìa sviluppa, cum'è regula, l'eredità diventa a causa.

Genetica e porphyria

U principal factor predisposing à a progressione di a malatia hè a presenza di carrierships antigen HLA B7 è HLA A3 in u sangue. I pruvucanu una pruducia inadecuada d'enzimi chì formanu elle, è ancu una viulenza di l'oxidazione di i composti lipidi.

In più di a genetica, l'epatite irreversible B, C e A (in forma severa) incù a degradazione di u parènese fimicu, i danni di u funghi anu importante.

Sintomi di porfirìa

I composti di l'enzyme necessariu sò furmati in u liver è a musculus. Hè per quessa, i signali di e vurria varanu sicondu l'urganu effettuatu, cum'è una varietà di patologija.

U tipu hepàticu hà l'esercitu seguenti è e carattari manifestarii chjamati:

1. I ereditarii. U sintimu più impurtante hè u doru intensu in a regione epigastrica. Inoltre, ci sò tachycardia, disturbi mentri leve, ipertensione .
2. Aguda intermittenti. U cursu hè un pocu simili à a forma ereditarie, ma affetta u sistema nervuali cintrali è perifferenti. Questu hè accumpagnatu da alluducazzioni, epunizzioni epilettii, deliriu è paralisi di i musculi lustri di i bronchi, i pulmoni.
3. Chester. Hà a so nomu per via di locu geograficu (in particulare u pòpulu malu di a cità di Chester in Inghilterra) è a relenza genealogu. Similiò à a forma previa di a porfirìa, ma hà più sintimenti forti, quarchi cosa hè spariu di fallimentu renale.
4. Coproprotoporphyria. Hè unificatu i manifestazioni clinichi di e trè espetta di a malatia, caratteristica di l'abitanti di l'Afrique Sudafrica. A malatia hè accumpagnata da eruzzioni nantu à a superficia di l'epidermisa.
5. Urokopproporfiriya. Hè spessu diagnusticata com perfiratura di a pelle - i sintomi sò spressi in una vuluntà di a pigmentazione è a furmazione di picculi bubbles in l'area di e mani è a faccia. Spissu succorsu à i residenti di Russia è i paesi di l'antica CIS.

Sì a sìntisi di i purcorsi hè disturbatu in a manna di u medcede di u velu, sti tipi di maladizioni se desarrollanu:

1. Uroporiri Ortropoietica. U tipu periculosu periculosu di malatie, postu chì raramente permette di vive à adulte. Hè carattarizatu da danni à a pelle (cù erosione ultreziusa non curabile), di denti, sensibilità à a radiazione solaria, è a prugressioni - da infizzioni di u sangue.
2. Coproporfria eritropoiulica. U sintumu principali hè una forte sensibiliità à l'ultravviu, chì pruvucalla inzuccare, prucess e hyperemia di l'epidermisa. Doppu l'esposizione prolongada di u sole, ci hè ancu l'occurrence di vesiculi, rash e hemorrhagic, ulcers in a pelle è cicatrix.
3. Prutisturria di etertropoietica. Caratterizatu da a stessa clinica chè u tipu previ di patologicu, hè diagnosticatu da un test di sangue (a cuncertazione di protoporfin aumenta in l'eritrocyte).

Trattamentu di malatia perfirrita

A data, ùn sò micca mètudi efficausi di trattà a malatia. U trattamentu sintomaticu implica l'usu di scopu complexu per eliminà i sintomi principali:

• prus sanguine;
• spletectomia;
• plasmapheresis ;
• piglià medicini antiinflamatori è analgésichi;
• a prutezzione persunale per a radiazzioni ultravioletta;
• installazione pericumicu di dighje cù a suluzione di glucose, l'intruduzioni di riboxin, l'adenosine monofosfat, la delagila.