L'analisi geneticu hè diventendu un pocu studiu pupulari. Cù l'aiutu di stu tipu di furmazioni in u labore, i medichi ùn puderanu micca esse solu u gradu di parenti, ma ancu a predisposición à una malatìa particulari. Ccà cunfundini anu dettu l'analizamentu, avemu da cuntà di i so tipi è e funziunalità di realizazione.
Mètode di analisi geneticu
Pruvisione genetica - un grande settore di studi di laboratori, esperimenti, osservazioni è calculi. U propiu principalu di sti misuri hè di determinà e caractère ereditariu, studià e proprietà di i genesi individuali. Sicondu u propiu di questu o quella analizazione, i tipi di esaminazioni sò distinga in genetica medica:
- anàlisi di l'estructura di DNA;
- anàlisi di cromusomi;
- analisi di genetica di compatibilità;
- ricerca nantu à a predisposición à i malatii.
Analisi di DNA
Cumplassi stu studiu cum'è l'analisi di l'ADN per a paternità aiuta à stabilisce u parent biològicu di u zitellu cù un percentinu maiò. Per u so dutttamentu, u materiale hè stata tolta da a mamma, u zitellu è u pretettu babbu. Comu un ughjettu di a ricerca pò esse attu saliva, sangue. Oghje spessu un scraping buccal si svolge (cullendu u materiale da a superficia interna di a machina).
Cù l'aiutu di un attrazzu speziale, quandu l'analisi geneticu hè realizatu, certi frammenti in una molècula di DNA chì portanu informazioni genetica - loci sò revelati. Sottu à un alloghju multiplu, u lab labirintu 3 esaghjusi à una volta. In prima, u materiale geneticu chì u zitellu ereditatu di a so mamma hè stata sclusa, allora i terre restante sò paragunate cù quelli in u lagu di u presuppostu babbu. Diremente, l'analisi geneticu hè realizatu per paternità.
Analisi cromosomale
L'analisi di a patologia chromosomale aiuta à stabilisce a prisenza di e malatie pussibbili in un nascita. Per fà questu, i medichi anu prisentazione di prenatal. Hè includiu u muneta di sangue per a ricerca è ultrasound. A interpretazione di i risultati hè fatta solamente da u duttore. À u stessu tempu, un diagnosicu difinizzioni ùn hè micca fatta nantu à a basa di una screening. E risultati boni sò un indicazione per più di esaminazioni. A discrepanzia trà i valori di e norme pò esse un signu di a presenza di such anormalità chromosomali com:
- Down Syndrome ;
- Trisomia 13 è 18 cromusomi;
- Sindromu di Turner;
- Sindrome di Klinefelter.
Pruduzzioni genetica in a pianificazione di l'imballaġġ
L'analisi per a compatibilita genetica stabilisce a possibbiltà di cuncepimentu un zitellu da un particulari partituu. In pratica, spessu torna chì parechji pariani ùn anu pussutu micca zitelli per un bellu tempu. A riferenza à i medichi, trà i ricerchi obligatorii - l' analisi di a cumpatibilità genetica. Hè cundottu in e cundizioni di e grande cliniche è in i centri di pianificazione di famiglia.
I celi di u corpu umanu ani annantu à a so superficia una HLA - umana leucocitaria. Hè pussibule à stabilisce più di 800 spezia di sta protezzione. A so funzione in u corpu hè u ricunniscenza puntuale di virus, patogeni. Quandu si detta una struttura straniera, mandonu un signalu à u sistema immune chì accumincia a pruduzzioni di l'immunoglobulini. Se u sistema hè malfuncionatu, sta riazione hè ancu in l'embriione chì forme, chì porta à l'abortu spontaneu.
Per esse ellu di u sviluppu di sta situazione, i medichi ricunniscinu di passà l'analisi geneticu per a compatibilità. Quandu hè stata cunversata, sò evaluati strutturi di prutezzione di associi, a so similarità hè paragunata. Hè nutate chì l'incompatibiltà ùn hè micca un ostaculu di u gravidenza. Dopu a cuncezzioni, una donna hè stata pigliata in cuntrollu, duoppu prufilaxie di interruzzione di gestazioni, quandu ella hè imegata in l'uspidale.
Analisi geneticu durante u gravidenza
Un studiu cum'è l'analizamentu geneticu di u fetus fa possible diagnoni patologii cromosomani in i primi stadiu di u sviluppu di u zitellu in u corpu di a mamma. Stu studiu hè spissu chjamatu screening. A so cumpusizioni ùn anu micca solu l'analizamentu di u material geneticu di u zitellu, ma ancu un esaminazione di u futuru baby cù l'aiutu di l'ultrasound. Tandu i medichi identificanu viulazione chì sò incompatibilitati cù a vita, vici. U studiu stessu hè dinò l'eliminazione di l'anormalità genetica, aiuta à stabilisce a probabilità di sviluppu, estimendu a cuncentrazione in u sangue di composti cumu:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
A menudo, tali mediatori utilizatori, com'è marcatori - se i so valori ùn anu micca cunigghiu i normi stabiliti, i medichi prescriben un esame ulteru. Per quessa, i metudi invasivi sò utilizati. U so usu hè assuciatu cun u risicu di cumpetizioni di a gravidanza. Per quessa, u preghjudiziu hè guidatu in casi rari. Queste tipi di analisi include:
- Biòpsia di u Chorion - Analisi di i particeddi di tissuti di i sappi annantu di l'embriione;
- sampling sangue da u cordone umbilical;
- anàlisi di u fluidu amniòticu.
Analisi geneticu per suciabilità à i malatii
Un analisi di e malatie geneticu aiuta à evaluà cun un altu gradu di precisione risichi per a sviluppà una patologia in un criaturu nascita. U mumentu hè stata prisitu in un uspidale, in u 4 ° ghjornu, se u zitellu hà apartu à u tempu, è una settimana dopu in babori premature. U sampling sangue si svolge da u talellu. Parechji di i so catinelli sò appiicati nant'à a strada di teste speciale, è poi mandatu à u laboratoriu. In questu anàlisi geneticu, i medichi stabiliscenu una tendenza à e so patologiasi cum'è (anàlisi geneticu):
- Fibrose Cystic. A malatia di una natura ereditaria, in u questu u travagliu di i sistemi respiratiori è di u digestivu hè sfavoratu.
- Feniluconiunuria. Cum'è una maladie, i strutture di u cereu sò sottumessu cambiamenti - i prublemi neurològichi, u ritardamentu mentali hè furmatu.
- Ipiruotiuttisimu congenitale. A maladie si sviluppeghja per una cundanna innata di l'hormone di tiroide. Stu prucessu inhibisci u sviluppu fisicu è mentale di u zitellu. Hormonutterapia hè l'unicu modu di trattà.
- Galactosemia. Violazione di u funziunamentu di l'organi internu (u furu, sistema nervu). U zitellu hè furzatu à osservà una dieta di lettini, hè sottuponuta terapia speciale.
- Sindromu adrenogenital. Formate cù sintesi di l'androgeni.
Analisi geneticu di l'oncologi
In u cursu di numerosi studii di a natura di u prucessu oncologicu, i scientifichi anu stabilitu a relazione di a malatia cù u factor hereditariu. Ci hè una predilettenza genetica chjamata à e malatie oncologica - a presenza in u genu di l'ancestrali chì anu sughjetti à indebbulimentu, aumentanu significativamente el risicu di l'evuluzione di l'oncologia in crescita. Per esempiu, genetisti anu stabilitu chì i genetichi BRCA1 è BRCA2 sò responsabile di u sviluppu di u cane di mama in u 50% di i casi. A predisposición genetica à u cancer hè stata di una mutazione di questi genes.
Analisi geneticu per l'obesità
Per parechji dicennii, i nutrizzionisti anu purtatu numerosi studii, prova di stabilisce a causa di pesu eccessivu. In u risultatu, truvava chì, in più di malnutrition, una dieta impalpesta, ci hè ancu una predisposición genetica à l'obesità. Cusì, da una età primura, hè pussibule traccià a rilazioni trà l'indici di massa di u corpu è a predisposición à u pesu di guadagnà. U piccu hè in l'ora di i cambiamenti hormonal in u corpu - u periodu di a pubertà, a gravidanza è l'alleramentu, a menopause.
Fate trà i genesi rispunsevuli di u pesu, a genetica sò chjamati:
- FTO - rispunsabilità di u pesu;
- HMGI-C - attivate u crescente di caghjunte di grassu;
- NRXN3 - À a furmazione di u sensu di saturazione;
- FIT1 è FIT2 - stimulu a furmazione di l'adipossi - i celuli da u quale u furore di grassu hè furmatu.
Quandu evalueghja a cundizione d'urganisimu è sistemi, per stabilisce a predisposición à l'obesità, un analisi geneticu di u sangue hè fattu per determinar a cuncertazione di sustegni such:
- Leptina - regula i prucessi metabolichi in u corpu, aumentendu u gastru energeticu;
- T4 libera, TSH - hormone di tiroide;
- Hémoglobine glycated, glucose - caratteristiche u statutu di metabolismu di carbuidrati.
Esaminazione per a trombophilia genetica
A crescita propensità per a furmazione di corpu di sangue, trombi, hè determinatu à u livellu di l'eredità. A predisposizione geneticu à a trombofilia hè nutata quandu una mutanti succeda in u genu, chì hè rispunsabili da u factor de clotting sangue - F5. Hè custumbenu un incrementu in a rata di a furmazione di trombina, chì pruteghja i processi di cugliera di u sangue. A mutazione in u genu di protrombina (F2) aumenta a sintesi di stu fattore in u sistema di coagulante. In a presenza di tali mutations, u risicu di trombosi accummenta parechji volte.
Pruvisione genetica per a insufficiencye di lactase
L'intolleranza di lactose hè una vuluntà, chì ripareghja l'incapacità di u corpu à assicurà u zuccheru di latte, per una diminuzione di a sintesi intestinali di l'enzyme lactase. A menura, per stabilisce a malatia è a predisposición à questu, un anàlisi geneticu hè realizatu per determinar i genes C / T-13910 è C / T-22018. Sò direttamentmente rispunsabili per a sintesi bassine di enzimi. A valutazione di a so struttura aghjusta u stabilimentu di u sviluppu pussibbili di i disgrazia in i discendenti, i trasportatori di questi genes. A decodificación di l'analisi geneticu hè realizatu da i specialisti.
Pruvisione genetica per u sindromu di Gilbert
Sindromu di Gilbert - patologicu congèticu hepàticu, chì si riferisce à disordini benigni. Spessu porta un caratteru di famiglia, passa di i genitori in i zitelli. Hè accumpagnatu da un aumentu di u nivellu di bilirubin. A causa si situeghja in a violazione di a sintesi di l'enzyme glucuronyltransferase cuntenuta in i cèl·lula livera è participa à l'unificatori di bilirubin gratis. Un test di sangue geneticu aiuta à stabilisce a patologia à evaluà u gen UGT1 è a so copia.
A predisposición genetica di l'alcoholismu
I medichi studenu u prublema sò cuntinuate longu studii, pruvatu di stabilisce un ligame trà i cravings per l'alcohol è di a genetica. In ogni modu, una predisposición genetica à una tale malatia ùn hè micca stabilitu. Ci hè parechje ipotechi, ma ùn anu micca cunfidenza concreta. I medichi si sò spessu si parlanu di a malatia com'è una malatia acquistata, in cunseguenza d'una scelta indipindente. Questu hè cunfirmatu da e succissori è successi chì i so parenti soffrenu di l'alcoholismu.
Passapenu Geneticu
In più di più in i cliniche di salute entre i servizii servizii pò esse vistutu in a lista cum'è un passaportu tutale di genetica. Hè un attescu geneticu tutale di u corpu, chì apuesta per stabilisce una predisposición à un gruppu particulari di malatie. Inoltre, l'avalaluazione di i genesi di l'uttellu aiuta per identificà a propensità per un certu tipu d'attività, per stabilisce u talentu occupa.