Avè scunnisciutu chì tipu di malatia - fenilcetonuria, diagnusticatu durante u periodu novu, hè dumandatu à inizià immediatamente trattamentu quandu hè detecatu. A primulazione è a terapia tempura facenu pussibule alcuni risultati favorevoli.
Fenilchicuroniu - chì hè sta malatia?
Fenilchicuroniu, o Felling's disease, hè una patologia seriu, prima scritta in u 1934 da u scientistu Norvegianu Felling. Allora Felling hà realizatu un insegnamentu di parechji zitelli cun ritornu mentale è palesa in elli a prisenza in l'urina di u pentrefluvatu, u pruduttu di l'aghja di l'aminòcidu fenilalaninu, chì vene cù alimentazione, chì ùn si faci micca split in u corpu di u paci. A Fenilettoniuria hè una malatia cunnessione cun un disorder metabolicu di una natura innata, scupertu unu di i primi.
Fenilchicuroniu hè un tipu d'eredi
A malatia di Felling hè una criptograma genetica, ereditaria, trasmessa à i zitelli da i so genitori. Lu culprit per u sviluppu di a patologicu hè u genu situatu in u 12 cromusomu. Hè respunsabuli di a produzzione di l'enzima livida di fenilalanina-4-hydroxylase, a través da quale a cunversione di fenilalanina à una altra sustanzia - tirosina (hè necessariu per u funziunamentu di corpu normalu).
Hè statu stabilitu chì a fenilketonuria hè eredita cum'è una recesione. Aproximativamente 2% di e persone sò trasportatori di un genu difettuatu, ma ùn soffrenu micca di a phenylketonuria. Pathologie sviluppeghja solu quandu a mamma è u babbu transpondenu u genu à u zitellu, è questu pudite succede cù una probabilità di 25%. Se a fenilketonurìa hè in a curata riditiva, a donna hè heterocigosa, è u maritu hè homocigotu per l'alelu di u genu, a probabilità chì i zitelli seranu purtatori sani di u gen di a fenilcetonuria hè 50%.
Forme di fenilketonurìa
Cridendu chì pò esse diventatu fenilcetonurìa, chì tipu di malatìa, spessu hè una forma di patologicu classicu, chì passa in u 98% di i casi. I casuletti restu - cofactor phenylketonuria, causatu da u difettu di tetrahydrobiopterin per una viulenza di a so sintesi o restaurazione di a forma attiva. Questa sustanza sirve com'è cofactore di una quantità di enzimi, è senza ellu, a manifestazioni di a so attività ùn hè micca impositu.
Fenilchicuroniu - Cause
A malatia di voglia hè una patologicu in quale, à causa di mutazioni in u genu chì causanu carenza o mancanza di fenilalanina-4-hydroxylase, ci hè una accumulation in tissues è fluidi fisiològii di a fenilalanina, è ancu di i prudutti di u split incomplete. A parte di l'excedente di fenilalanina hè cunversata in fenilcetonii, chì sò scumpiati in l'urina, chì hè quale hà stabilitu u nome di a malatia.
A disturbazione di i prucessi metabolichi suprattuttu u cereu. À i so tissuti, l'effettu tòxica hè pruduttu, i prucessi di u metabolismu grassu sò sfrattate, a mieline di i fibri nervi fracassa, è a furmazione di neurotransmisori diminuite. Allora accuminza a lanciazione di i miccanismi patogeneiani di ritardo mentali in u zitellu.
Fenilchicionuria - sintomi
À u zitellu, un ziteddu cun questu diagnosi pare sapè, è solu dopu à 2-6 mesi u primu sintomi si trovanu. E signalli di Fenilchicuroniu accuminzanu a manifestazioni quannu u corpu di u zitellu s'accu accunsente a fenilalanina, chì vene cù u latte maternelle o cumminzioni di l'alimenta artificiale. Ci hè ancu un sintimu specchiu:
- letargia e ansia;
- chianci;
- distonia muscular ;
- regurgitation frequent;
- cunvulsioni ;
- disordini di u sonnu.
Inoltre, i babysi malati hanu una cutra chjara, capelli è occhi chì i membri sani di a famiglia, chì hè assuciatu cù una violazione di a produzzione di pigmentu melanina in u corpu. Un altru sintimu di diagnosticu chì i medichi o parenti attenti parvenenu un tipu d'arricumatu di "raru" causatu da a liberazione di fenilalanina in l'urina è a sudata.
I manifestazioni clinichi diventanu più in quasi sei mesi, dopu à l'iniziu di u primu àiu cumplementariu:
- inabilità di centru nantu à i subjecte individuali;
- indiferenza à tuttu ciò chì succede;
- assenza di espressioni facial, smiles;
- tremore di e mani è cusì.
Avvisuali sò ancu anormalità fisichi: una testa da una petite grandi, una mandibula superiore superiore, un lag in growth. I figlioli mischiri cuminciate più aduprà stallacciate a so testa, arrecite, s'assettenu davanti. Una pusizioni particulare in a pusizione sedentariu hè tipica - a postura "di tailor", cù i braccia bentani continuamente à i coddi, è i peri finu à i ghjinochji. A l'età di trè, se u trattamentu ùn hè micca fatta, a simpatomatica hè criscente.
Fenilchicuroniu - Diagnostu
A Feniluconiunuria in i zitelli hè spessu detectada in l'ospitalità di maternità, chì permette di trattà u tempu è impedisce u sviluppu di parechji cunsiquenzi irreversibile. À i 4-5 ghjorni da a nascita, i zitelli piglià u sangue capillariu nantu à un stomacu vacu per determinà qualchì malatìa genetica severa, frà elli - fenilcetonuria. Sì un extracte da l'ospitalità di maternità hà fattu prima, l'analisi hè fattu in a policlini in u locu di residenza duranti i primi 10 ghjorni di vita.
Dàccu chì in casi rarità, ci sò risultati erroni, u diagnosticu ùn hè mai stabilitu seguitu i risultati di u prima analisi. Per rinfurzà a patologìa esistia, parechji alte studi sò assuciati, chì sò:
- urinisi pè a deteczione di u pentimulurovanu;
- a determinazione quantitati di fenilalanina è di tyrosine in plasma;
- determinazione di l'attività enzyme liver;
- electroencephalography è resonance magnetiche imaging of the brain.
Un difettu geneticu chì guverna à u sviluppu di a patologia pò esse detta in u fetu durante u diagnosticamenti prenatali invasivu. Per fà quì, esaminazioni di cèl·lula di villus chorion o fluidu amnòticu sò selezziunati, è dopu l'analisi di DNA hè realizatu. Hè ricumandemu chì stu studiu in famiglie cù un risichtu risicu di morbidità, cumpresa, se a ghjente ci hè un zitellu cù a phenylketonuria.
Fenilchicuroniu - trattamentu
Quandu a fenilcetonuria hè detta in i culmi novi, i medichi di ei spicializazioni cum'è genettista, pediatra, neurologista, nutricionista ci vole observà i malati. Quelli chì cunnoscenu, fenilketonuria - chì tipu di malatìa, serà chjaru chì a basa di u so trattamentu hè di seguità una dieta cun restrizzioni di fenilalanina. Inoltre, i medicazione, massaggio, fisioterapia, metudi psicologicu è pedagogicu per a socializazione di u zitellu, preparazione per l'apparenza, sò prescritti.
Fenilchicionuria - dieta
Quandu di diagnosticà "phenylketonuria", una dieta per un zitellu hè prescribed immediata. Da a dieta, i corsi ricche in proteina (meat, fish, lactate, legumi, nuts è altri) sò escluditu. A bisognu di prutini hè cunsensatu per e muzzini di dietetichi specializate è altri prudutti cù a pallida di birlot - idrolizate di a proteina semisintettiche, manca di fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). I Pacienti piglianu pane, pasta, cereali, mousses, etc. L'amarezza hè stata in dosi limitati.
A cumpitenza stretta à una dieta cun vigilazione regulare di u cuntenutu di a fenilalanina in u sangue durante i primi 14-15 anni di vita impedisce u sviluppu di l'anormalità mentali. Allora a dieta hè dilate, ma assai experti cunsiglianu una cumplimintanza perpetuata di una dieta speciale. A forma di cofacturi di a phenylketonuria ùn hè micca trattatu da a dieta, ma hè corretta sulu di l'amministrazzioni di preparazione di tetrahydrobiopterin.
Fenilchicuroniu - droghe per u trattamentu
U trattamentu di Fenilchicuroniu in i zitelli anch'ella prupone l'ingause di certe droghe, cumpresi:
- nootropici ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamini di u gruppu B;
- complexi minerali;
- Drogas per a migliurà u metabolismu di u tisu (ATP, Riboxin );
- Drogini chì migliura a microcirculazione (Trental, Pentoxifylline).
Fenilchicionuria - pronostiè per a vita è a maladie
I paisani chì cunnosanu in primu di u genaru di malatìa genetica - a fenilcetonuria, in i condicions moderni hè datu l'uppurtunità di cultivà un zitellu sanu, se seguite tutti i ricetti medichi. Quandu u trattamentu adattatu ùn hè micca dispunibili, a pratossia di fenilketonuria ùn hè di disappruvazioni: i viaghjite di u passatu circa 30 anni cù una deficienza mentale severa è parechje funziunalità funzionale.