A volte, tutti i piani brillanti è aspetta chì i pezzi i ghjovani parenti poni esse cruccioni in un muvimentu. Per esempiu, un pessimu diagnosi hè a fenilketonuria.
Cause di fenilketonurìa in i zitelli
Fenilchicuroniu hè una malatìa genetica, chì l'esencia hè a viulenza di u metabolismu di l'aminòcidu, à dì l'absenza di l'enzyme fenilalanine hydroxylase, chì hè rispunsevule per l'scambiu di fenilalanina, a proteina trova in i più alimenti chì sò tradiziunale cussinu in l'alimentariu. Ùn hè una pèrdita split hè un seriu periculu per u cervu umanu è u sistema nervu.
A malatia ùn hè micca cusì rara - in 1 di 7000 casi. Sfortunatamente, un zitellu cù sta malatia pò esse appare in parenti perfettamente sani, basta chì sò i dui vitturi di u generu latente, "dorme" di fenilcetonurie.
Signs of phenylketonuria
U periculu di a malatia hè chì ùn hè impussibile di ricunnosce in u piriu di uvannucci senza prucessi speciali. E i primi signali pò vede solu in 2-6 mesi:
- letargia;
- diarrea, vomitu;
- tonu di musculus minimu;
- cambiamenti di a pelle;
- ritardo mentale.
Se a malatia ùn sia micca revelatu in u tempu è ùn principia micca u trattamentu, u ritardamentu mentale pò riceve à un altu gradu.
Phenylketonuria: Pruducimentu
Per una sicurezza puntuale di a malatia, a prugramma neonatale in massa si usa - un studiu di u sangue di un nascitu à cuntenenu fenilalanina. Se l'indicatori ponu cresce, u zitellu hè mandatu à un geneticu per esse di u diagnosticu.
Feniluconiunuria: trattamentu
A principal cosa in a terapia di sta terribila malatie hè nutritura propria cù a phenylketonuria. L'essenza di a dieta in l'exclusioni di i prudutti chì cuntenenu a fenilalanina, chì hè, tutte l'alimenti di prutezione d'urighjini animali. A deficienta di a prutezzione sarà pienu di e mischju di amino acidus speziale.
À l'età, a sensibiliità di u sistema nervuariu à a protezzione insulata trasmessu è quasi tutti i pazjenti cù a fenilcetonuria dopu à 12-14 anni di età cambiani à una dieta normale.