Rari malati genetichi - u cuncettu hè assai cunnizziunatu, perchè a malatìa pò esse micca praticamenti in ogni regione, è in una altra zona di u munnu ughjettu sistematicamenti una gran parte di a pupulazione.
Diagnose di e malatie genetica
I malati ereditarii ùn neianu micca da u primu ghjornu di a vita, pò esse manifestatu solu dopu à parechji anni. Hè per quessa, hè impurtante di fà l'analisi puntuale di e malatie genetica di una persona, a realizazione di quale hè pussibule durante u pruggettu di l'imparazione è in u sviluppu fetali. Ci hè parechje metudi di diagnostichi:
- Biochemical. U permetterà a determinazione di a prisenza di un gruppu di malatii associati cun trarnuni metabolichi ereditarii. Stu metudu includi l'analisi di u sangue periferali per e malatie geneticu, in quantu un studiu qualitatiu quantitati di l'altri fluidi corpu.
- Citogenesi. U sirviziu per identificà e malatie chì si sorgienu per i disordini in l'urganizazione di i cromusomi di a cellula.
- Molecular-citogenicu. Hè un metu più perfettu in cumpatori cù a versione precedente è permette di diagnostichi ancu i più luntichi cambiamenti in a struttura è l'arrangementu di cromusomi.
- Sindromulugia . A sintomatologia di e malatie genetica spessu coincide cù i segni d'altri, malatiei non-patologichi. L'esencia di stu metudu di diagnosticà hè di distingue di una seria sana di i sintomi specifichi per quelli chì indicanenu un sindromu di malatia héritaria. Questu hè fatta cù l'aiutu di i prugrammi di informazioni speciali è l'ecumenicu pruduttivu da un geneticista.
- Molecular-genetica. U metudu più mudernu è fiduciale. Pè permette di esaminà l'ADN è l'ARN umani, detta ancu i cambiamenti minori, cumpresa in a sequenza di nucleotidi. Hè stata utilizata per diagnostichi di malatie e mutazioni monugenichi.
- Ultrasound examination:
- organi pélvis - per determinà e malatie da u sistema riproduttivu in e donne, e cause di a infertilità;
- u sviluppu fetali - per u diagnosticu di malformazioni congèniti è a presenza di certi malati chromosomali.
Trattamentu di e malatie geneticu
U trattamentu si faci cù 3 mètudi:
- Sintomatica. Ùn eliminate micca a causa di a malatia, ma removes sintomi doloroso è impedisce à più avanzione di a malatia.
- Aetiologicu. Hè influenza diretta in e case di a malatia cù l'aiutu di i metudi di a currezione genetica.
- Patogenicu. Hè stata utilizata per cambià i prucessi fisiulogichi è biochiimi in u corpu.
Tipi di malatie genetica
I malatii genetichi ereditarii sò spartuti in trè gruppi:
- Aberrations chromosomali.
- Malecchi monugenichi.
- Puliggi poligeni.
Semu devi esse nutatu chì e malatie congenitali ùn anu micca pertendu à e malatie ereditarii. elli, a maiò spessu, sorge da danni mekanicu à u fetuu o infizziosi.
Lista di malatie genetica
I patrimonii ereditarii più cumuni:
- hemofilia;
- cecità di u culu;
- Down Syndrome;
- fibrosi chisticaria;
- spina bifida;
- A malatia di Canavan;
- Leucodisterie Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatisa;
- Sindromu di Angelmann;
- A malatia di Thea-Sachs;
- A malatia di Charcot-Marie;
- U sindromu Joubert;
- Sindrome di Prader-Willi;
- Sindromu di Turner;
- Sindrome di Klinefelter;
- phenylketonuria.
I patrimonii geneticu più rari:
- cuncepimentu di Capgrass;
- sindromu di un corpse vivu;
- lata;
- Sindrome di Klein-Levin;
- progeria;
- elefanti;
- rifarenzione finta;
- micropsy;
- cicero;
- U sindromu di Stendhal;
- un sindromu di una splatente;
- U sindromu di Roben.
Malergii raru di a genetica:
- porfirìa;
- a linea di Blashko;
- sindromu di a pelle blu;
- ipertrichosi;
- A malatia di Günther.