Trisomia 13

A variazioni di u genenu influenu assai in a viaghjàbbilità di u zitellu, perchè stu prublema hè assai preoccupatu di i medichi è di i genitori futuri. Una di e so patologici hè u sindromu Patau, causatu da trisomia nantu à u cromusomu 13. Dopu à questu è avemu dicu in stu articulu.

Cosa hè a Trisomia 13?

U sindromu Patau hè una malatia più rara chì u sindromu di Down è u sindromu di Edwards. Propina 1 ora per 6000 - 14000 pregnancies. Ma, dopu à tuttu, hè una di e trè patologii genichi più cumuni. U sindromu si forma in parechje manere:

• comu risurtatu di a furmazione di un cromusomu supplementu in u paru - trisomia simplica;
• dovutu di a mutazione, com'è u risultatu di creazione cellulari impastu o predisposizione hereditaria - a traslocuzione di Robertson.

Inoltre, hè cumpletu (in tutti i celuli), di mosaura (in certi) è parziale (a prisenza di partie più di i cromusomi).

Cumu identificà a trisomia 13?

Per detectar una cundizione anormale di cromusomi in u fetus, un studiu assai cumplicatu hè necessariu - amniocentesi , durante ellu chì un pocu fluidu amniòticu hè presitu per u studiu. Questa prucedura pò pruvucà spuntanea spiacenza. Dunque, per definisce u risicu di a prisenza di a trisomia 13 in u fetus, una prova di scrutiny comprehensione hè datu. Hè custruitu a realizazione di ultrasound è u sangue di pruvista da a vina, per stabilisce a so cumpunità biocuimica.

Identificazione di risichi di trisomia 13

Dopu d'abbandunà u sangue à 12-13 settimani è l'ultrasound, a futura mamma riceviu un risultatu, induve i risichi basi è individuali seranu definite chjaramente. Se u sicondu numaru di a prima trisomia 13 (per quessa, a norma) hè menu di u sicondu, u risicu hè pocu (per esempiu: a basa hè 1: 5000 è l'indipendente unu hè 1: 7891). In casu cuntrariu, hè necessaria una cunsultazione cun geneticista.

I sintomi di trisomia 13 in i zitelli

Questa patologia di u genu pruvene viulenza assai seria in u sviluppu di u zitellu, chì pò ancu esse vistu nantu à ultrasound:

• a struttura sbagliata di a fàccia: l'ochji sò troppu vicinu, u coghju di u specettu, u fissamente nantu à a mandibula (u labellu è u celu), a deformazione di l'uce è u nasu;
• a prisenza di diti extra è d'altre anomali in i membri;
• difetti di l'organi internu: cori, riney, pancreas, etc.

A maiò parte di spessu, tali pregnant hè accumpagnatu da polyhydramnios è un pianu pisu di u fetu. I figlioli cù sta maladie mouriscenu più in e primu simane dopu à a parti.